I en cancer uppstår 98 procent av cancermutationerna i de delar av arvsmassan som är minst studerade. Det kan handla om tusentals mutationer och att skilja de mutationer som driver cancern från de som saknar betydelse är svårt. Att leta efter en nål i en höstack är en ganska rimlig jämförelse.
Ny metod ska förbättra hanteringen av barncancer
Forskning Två svenska forskare har skapat en metod som kan förfina cancerforskningen avsevärt. Det handlar om cancerformen medulloblastom som främst drabbar barn och fynden kan leda till bättre diagnostik och mer individanpassad vård.
Någonting är fel
Läs vidare – starta din prenumeration
Orörd arvsmassa betydelsefull
Karin Forsberg Nilsson och Kerstin Lindblad-Toh, forskare vid Uppsala universitet, har därför tagit fram en metod som sorterar alla mutationer hos en cancerpatient efter hur troligt det är att mutationen inträffat på ett viktigt ställe.
– Vi har samkört alla mutationer med information om hur väl varje enskild position i arvsmassan bevarats genom evolutionen. De mutationer som återfinns i områden som knappt förändrats alls efter miljontals år av däggdjurs evolution kan antas ha störst betydelse, säger Karin Forsberg Nilsson.
Chans till förhöjd vårdkvalitet
Nästa steg blev att undersöka ett urval av mutationerna närmare i ett laboratorium. Karin Forsberg Nilsson och Kerstin Lindblad-To kunde då visa att mutationer som sållats fram med den nya metoden påverkade odlade cancercellers motståndskraft mot läkemedel. Det nya sättet att analysera mutationer skulle alltså kunna ge indikationer på individanpassade läkemedel, så kallad precisionsmedicin.
Det verkar som att denna studie kan bli revolutionerande för barncancerforskning, vad har ni fått för respons hittills från personer som arbetar med detta?
– Vi har fått god respons på vår studie. Många mutationer vi hittat finns i gener som inte förut visats vara muterade i medulloblastom, även om tidigare studier hittat olika proteinnivåer hos en del av generna. Man måste dock komma ihåg att det är grundforskning vi gjort som måste utvecklas vidare för att kunna användas kliniskt.
Hur skulle ni vilja gå vidare med er forskning?
– Vi arbetar redan nu med att i mer detalj studera en del av de mutationer vi funnit. Det gör vi för att förstå exakt hur mutationerna påverkar medulloblastomutveckling. Det är mycket arbetsintensivt och vi vill därför försöka ta fram ett AI-verktyg för att hela analyskedjan ska bli mer automatiserad.
Förutsättningarna för den här metoden verkar vara data, tror du att det kommer bli enklare att ta fram metoder för att bota cancer i och med att fler system blir datadrivna – och att vi får allt större mängder data?
– Ja, det tror jag. Medicinsk forskning använder i allt större utsträckning stora datamängder för att förstå hur man bättre ska kunna diagnostisera och behandla sjukdomar. Det gäller även cancer. Genom att analysera stora data-set från många patienter ökar vi precisionen eftersom mutationsmönster i cancer ofta är väldigt individspecifikt.